唐氏综合征的婴儿有什么表现 唐氏筛查临界风险胎儿会怎么样？

唐氏综合征的婴儿有什么表现

唐氏筛查临界风险胎儿会怎么样？

唐氏筛查临界风险胎儿会怎么样？

唐氏筛查临界风险胎儿会怎么样
唐氏筛查全称为唐氏综合征产前筛选检查，是用于排查唐氏综合征的检查，如果唐氏筛查临界风险，说明胎儿可能会有唐氏综合征。
唐氏综合征是由于人体的第21号染色体多一条导致的的疾病，又叫21-三体综合征，主要症状为新生儿会出现眼距宽、塌鼻梁、高额弓、耳位低、脖子短粗等特殊面容，且智力低下。
唐氏综合征风险截断值一般是1：270，如果检查结果高于1：270，则属于高风险，如果检查结果低于1：270则属于低风险，如果检查结果在1：270-1：1000之间，则属于临界风险。
胎儿可能存在唐氏综合征，需要进行NIPT检查或羊水穿刺检查，以进一步确认唐氏综合征的患病风险。唐氏综合征尚无有效治疗方法，只能通过孕期筛查，来防止唐氏儿出生。
本内容由首都医科大学附属北京妇产医院 产科 副主任医师 郭翠梅审核
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孕妇怀唐氏儿的症状是什么呢？

怀孕期间怀唐氏儿是没有任何症状的，唐氏儿主要是通过唐氏筛查进行检查，或者是通过无创DNA进行检查的，唐氏综合症主要是属于先天的胎儿智力低下，有些是因为遗传几率，也有一些是因为后天的发育所引起的，所以在怀孕期间的话，一定要做唐氏筛查和无创DNA检查。

怀唐氏儿的孕妇特征是什么？

怀唐氏儿的孕妇特征是什么？
怀唐氏儿的孕妇并没有明显特征，但高龄产妇或曾生育过唐氏儿的孕妇怀唐氏儿的概率会较高。
唐氏儿即患有唐氏综合征的患儿。唐氏综合征也叫21-三体综合征。唐氏儿表现为特征面容、智力低下等，常伴有先天性心脏病等其他畸形。孕妇年龄在35岁及以上时，新生儿的患病率约为0.3％，40岁时可达1％，45岁时可高达5％；接触放射线、化学因素（如抗代谢药物、抗癫痫药物、苯、农药等），以及病毒感染（如EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒及肝炎病毒等），可使染色体发生畸变的可能性增加。直系亲属中有唐氏儿患者或分娩过唐氏儿的孕妇怀唐氏儿的风险增加。然而，即使存在高危因素，也不能确定胎儿一定患有唐氏综合征，诊断唐氏儿最有效的方法是进行介入性产前诊断，也就是羊水穿刺，直接查胎儿染色体。35岁以上的高龄孕妇或直系亲属中有唐氏儿患者或分娩过唐氏儿的孕妇可在孕18～24周直接进行介入性产前诊断以除外胎儿染色体异常。
本内容由北京妇产医院 产科 主任医师 邹丽颖审核
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