产前诊断可以鉴定什么病 DNA产前检测除了可以排除唐氏,还可以排除那些疾病呢?

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产前诊断可以鉴定什么病

DNA产前检测除了可以排除唐氏,还可以排除那些疾病呢?

DNA产前检测除了可以排除唐氏,还可以排除那些疾病呢?

理论上借助测序可以去比对所有GWAS位点,只要是有GWAS报道的疾病都可以比对出来。但也就唐筛最重要。像其它疾病毕竟后天环境因素也很关键,光知道是否存在高风险位点意义真的有那么大么?比如说检查结果是肺气肿阴性,于是孩子出生后就不用担心他抽烟或抽二手烟的问题,这不可能的对吧?

产前诊断是什么意思?

产前诊断又称宫内诊断,是指利用各种方法预测胎儿出生前是否有畸形、遗传病等先天性疾病,为继续妊娠提供科学依据。通常应用多种科学技术,如b超、羊膜造影、胎儿镜、绒毛检查或羊水染色体检查、母血检查、致病基因检测等,来了解胎儿的生长发育,无论胎儿是否四肢脏器有缺陷,诊断胎儿是否有遗传性疾病或先天性缺陷。

产前诊断名词解释?

产前诊断是指在胎儿出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。其目的:
1.使医生能够在婴儿出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。
2.父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。
3.父母知情后,有机会从各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题等。

无创DNA产前检测能排哪些畸形?

无创DNA并不能排除宝宝的畸形,主要是为了检查唐氏综合症的,在怀孕的15周到20 6周,做唐氏筛查,如果唐氏筛查出现的结果是临界分险或者是高分险,那就需要去医院做进一步的无创DNA,主要是为了判断孩子到底有没有染色体方面的疾病。

羊水穿刺能查出什么病?

羊水穿刺能查出什么病?
羊水穿刺是产前诊断的一种方法,通过羊水穿刺能检查出地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型及乙型血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、黑蒙性家族痴呆病、半乳糖血症等遗传及代谢性疾病,亦可用于胎儿肺成熟度的判断。
羊水检查就是借助羊水穿刺获取羊水,采用多种实验室技术对羊水成分进行分析的一种产前检查方法。羊水中的胎儿细胞可用于细胞及分子遗传学的检测;羊水中的酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查羊水中病原体的检测有助于明确是否存在宫内感染。目前临床上常用于遗传病的产前诊断、宫内感染病原体的检测以及胎儿肺成熟度的判断。
本内容由石家庄市第一医院 妇科 副主任医师 苏雅琴审核
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